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摘要: 先天性疾病筛选是当前公共卫生项目中的一个重要部分。人群筛选的目的就是要鉴别那些确实有先天性疾病的新生儿 ,以便采取措施。所以 ,人群筛选和产前诊断是很重要的措施。母亲年龄作为一个危险因素 ,被用于先天性疾病的筛选。某些产前诊断技术 ,如母血清筛选 ,涉及到胎儿标志物的应用。同时在许多方面 ,应用母血中胎儿甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素等的检测 ,作为先天性疾病的危险性评价 ,这就是所谓的三联标志物筛选。从母血中检测胚胎细胞的无创伤性产前诊断技术和基因检测技术也已用于人群筛选项目。
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