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241例性别发育异常患者病因的遗传学分析

张立,  李建平,  余元勋,  谢向农

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文章导航 > 中华疾病控制杂志  > 1999 >  3(1): 19-20
张立, 李建平, 余元勋, 谢向农. 241例性别发育异常患者病因的遗传学分析[J]. 中华疾病控制杂志, 1999, 3(1): 19-20.
引用本文: 张立, 李建平, 余元勋, 谢向农. 241例性别发育异常患者病因的遗传学分析[J]. 中华疾病控制杂志, 1999, 3(1): 19-20.
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241例性别发育异常患者病因的遗传学分析

详细信息

  • 中图分类号: R691.1

    摘要
  • 摘要: 目的从医学遗传学角度探讨性别发育异常的病因。方法采用外周血淋巴细胞培养技术及ＰＣＲ基因诊断技术，对２４１例性发育异常患者进行染色体检查及ＳＲＹ基因检测。结果发现染色体异常核型４５例，异常率１８．７％，其中常染色体异常７例，占异常总数的１５．６％，性染色体异常３０例，占６６．７％，性反转核型８例，占１７．８％。在性反转综合征中，ＳＲＹ基因与表型相符５例，不符３例。结论染色体异常、ＳＲＹ基因的改变是导致性别发育异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测，有助于病因诊断及；临床处理。
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