摘要: 目的　探讨父母双方 MTHFR基因型对子代发生先天性心脏病的影响。方法　采用病例对照研究方法 ,研究对象来自辽宁省十余个市县 ,收集其肘静脉血液 ,用 PCR- RFL P方法确定MTHFR基因型。结果　两组父、母亲单独比较其基因型构成、等位基因频率 ,其差异无显著性 ;父母各种基因型组合两两比较也无统计学意义。将父母的等位基因合在一起 ,则病例组的 T等位基因频率 （5 7.94 % ）高于对照组 （5 1.0 3% ） ,P <0 .0 5 ,OR值 1.32 ;父母双方均是纯合突变会增加后代患 CHD的危险 ,χ2 =6 .2 6 ,P <0 .0 5 ,OR值为 4 .33（95 % CI :1.18～ 18.77） ;通过计算后代纯合突变的概率 ,发现后代纯合突变的概率越大 ,患 CHD的风险性越大。结论　父母双方 MTH-FR6 77TT基因型与后代 CHD的发生有关 ,后代 TT基因型是 CHD发生的危险因素之一