• 中国精品科技期刊
  • 《中文核心期刊要目总览》收录期刊
  • RCCSE 中国核心期刊(5/114,A+)
  • Scopus收录期刊
  • 美国《化学文摘》(CA)收录期刊
  • WHO 西太平洋地区医学索引(WPRIM)收录期刊
  • 《中国科学引文数据库(CSCD)》核心库期刊 (C)
  • 中国科技核心期刊
  • 中国科技论文统计源期刊
  • 《日本科学技术振兴机构数据库(中国)》(JSTChina)收录期刊
  • 美国《乌利希期刊指南》(UIrichsweb)收录期刊
  • 中华预防医学会系列杂志优秀期刊(2019年)

留言板

尊敬的读者、作者、审稿人, 关于本刊的投稿、审稿、编辑和出版的任何问题, 您可以本页添加留言。我们将尽快给您答复。谢谢您的支持!

姓名
邮箱
手机号码
标题
留言内容
验证码

Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究

卢泽军,  崔勇,  杜文辉,  方巧云,  周伏圣,  刘建军,  杨森,  张学军

downloadPDF
文章导航 > 中华疾病控制杂志  > 2008 >  12(2): 115-117
卢泽军, 崔勇, 杜文辉, 方巧云, 周伏圣, 刘建军, 杨森, 张学军. Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2008, 12(2): 115-117.
引用本文: 卢泽军, 崔勇, 杜文辉, 方巧云, 周伏圣, 刘建军, 杨森, 张学军. Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2008, 12(2): 115-117.
shu

Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究

基金项目: 安徽省科技厅“十一五”重点实验室经费资助； 安徽省教育厅“十一五”省级重点学科经费资助；
详细信息

  • 中图分类号: R735

    摘要
  • 摘要: 目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应（PCR）及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中4例患者STK11基因的5号外显子第725位碱基鸟嘌呤（G）被腺嘌呤（A）替代,导致第242位的甘氨酸被谷氨酸取代（G242E）,而在家系中健康者及无亲缘关系的正常人中均未发现此突变。结论错义突变c.725G>A是导致该家系临床表型的主要原因。
    • HTML全文
    • 参考文献(0)
    • 相关文章
    • 施引文献
  • 资源附件(0)
  • 加载中
WeChat 点击查看大图
计量
  • 文章访问数:  140
  • HTML全文浏览量:  20
  • PDF下载量:  0
  • 被引次数: 0
出版历程

目录

    /

    返回文章
    返回

    版权所有 © 《中华疾病控制杂志》编辑部 皖ICP备05003562号

    本系统由 北京仁和汇智信息技术有限公司 开发