新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究

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新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究

王慧琴, 补娟, 赵宗峰, 张晓玲, 依布拉音, 张艳君, 吴卫东

文章导航 > 中华疾病控制杂志 > 2016 > 20(1): 99-100,106

王慧琴, 补娟, 赵宗峰, 张晓玲, 依布拉音, 张艳君, 吴卫东. 新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2016, 20(1): 99-100,106. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2016.01.025

引用本文:

王慧琴, 补娟, 赵宗峰, 张晓玲, 依布拉音, 张艳君, 吴卫东. 新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2016, 20(1): 99-100,106. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2016.01.025

WANG Hui-qin, BU Juan, ZHAO Zong-feng, ZHANG Xiao-ling, YI Bu-layin, ZHANG Yan-jun, WU Wei-dong. Study on the mutations of phenylalanine hydroxylase gene in the region of Xinjiang Uighurs[J]. CHINESE JOURNAL OF DISEASE CONTROL & PREVENTION, 2016, 20(1): 99-100,106. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2016.01.025

Citation:

WANG Hui-qin, BU Juan, ZHAO Zong-feng, ZHANG Xiao-ling, YI Bu-layin, ZHANG Yan-jun, WU Wei-dong. Study on the mutations of phenylalanine hydroxylase gene in the region of Xinjiang Uighurs[J]. CHINESE JOURNAL OF DISEASE CONTROL & PREVENTION, 2016, 20(1): 99-100,106. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2016.01.025

王慧琴, 补娟, 赵宗峰, 张晓玲, 依布拉音, 张艳君, 吴卫东. 新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2016, 20(1): 99-100,106. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2016.01.025

引用本文:

王慧琴, 补娟, 赵宗峰, 张晓玲, 依布拉音, 张艳君, 吴卫东. 新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2016, 20(1): 99-100,106. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2016.01.025

WANG Hui-qin, BU Juan, ZHAO Zong-feng, ZHANG Xiao-ling, YI Bu-layin, ZHANG Yan-jun, WU Wei-dong. Study on the mutations of phenylalanine hydroxylase gene in the region of Xinjiang Uighurs[J]. CHINESE JOURNAL OF DISEASE CONTROL & PREVENTION, 2016, 20(1): 99-100,106. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2016.01.025

Citation:

WANG Hui-qin, BU Juan, ZHAO Zong-feng, ZHANG Xiao-ling, YI Bu-layin, ZHANG Yan-jun, WU Wei-dong. Study on the mutations of phenylalanine hydroxylase gene in the region of Xinjiang Uighurs[J]. CHINESE JOURNAL OF DISEASE CONTROL & PREVENTION, 2016, 20(1): 99-100,106. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2016.01.025

新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究

doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2016.01.025

新疆维吾尔自治区人民医院临床医学研究中心, 新疆乌鲁木齐 830000

基金项目:

新疆维吾尔自治区人民医院基金（20060202）

作者简介:
王慧琴(1984-),女,新疆塔城人,助理研究员,硕士。主要研究方向:遗传、分子生物学。

中图分类号: R181
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出版历程
- 收稿日期: 2015-09-05
- 修回日期: 2015-11-08

Study on the mutations of phenylalanine hydroxylase gene in the region of Xinjiang Uighurs

摘要: 目的探讨新疆维吾尔族苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因的突变情况及突变特征，为临床诊疗提供理论参考。方法应用聚合酶链式反应产物直接测序的方法对新疆确诊的22例维吾尔族PKU患儿PAH基因13个外显子区域及内含子衔接区进行基因突变分析。结果在22例患儿的22对PAH等位基因中共检测到了16种突变，64个PAH基因突变位点，分别为位于外显子3、5、6、7、11、12及内含子2、3、10、12区域；其中第7外显子p.Val245Val（c.735G>A）静默突变位点占此次检出突变位点比例最高，为77.27%（17/22）。结论明确了新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿PAH基因的突变种类和特征，为深入研究维吾尔族家系苯丙酮尿症奠定基础。
- 苯丙氨酸羟化酶 /
- 苯丙酮尿症 /
- 基因 /
- 突变

参考文献(8)

谢雯. 浅谈苯丙酮尿症 [J]. 科技信息, 2011,(13):814.

王昌敏,王慧琴,张慧. 新疆南疆地区2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析 [J]. 实用预防医学, 2015,22(1):72-74.

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余伍忠,仇东辉,刘丽,等. 新疆地区苯丙酮尿症民族和地区分布特点 [J]. 中国妇幼保健, 2008,23(2):244-245.

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