一个跖骨短小症家系全基因组测序研究

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一个跖骨短小症家系全基因组测序研究

邓阳, 龚弘强, 李宝华, 侯海峰, 焦凤萍, 李群伟

文章导航 > 中华疾病控制杂志 > 2018 > 22(10): 1088-1090

邓阳, 龚弘强, 李宝华, 侯海峰, 焦凤萍, 李群伟. 一个跖骨短小症家系全基因组测序研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2018, 22(10): 1088-1090. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2018.10.027

引用本文:

邓阳, 龚弘强, 李宝华, 侯海峰, 焦凤萍, 李群伟. 一个跖骨短小症家系全基因组测序研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2018, 22(10): 1088-1090. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2018.10.027

DENG Yang, GONG Hong-qiang, LI Bao-hua, HOU Hai-feng, JIAO Feng-ping, LI Qun-wei. Whole genome sequencing in a family with metatarsal shortness[J]. CHINESE JOURNAL OF DISEASE CONTROL & PREVENTION, 2018, 22(10): 1088-1090. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2018.10.027

Citation:

DENG Yang, GONG Hong-qiang, LI Bao-hua, HOU Hai-feng, JIAO Feng-ping, LI Qun-wei. Whole genome sequencing in a family with metatarsal shortness[J]. CHINESE JOURNAL OF DISEASE CONTROL & PREVENTION, 2018, 22(10): 1088-1090. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2018.10.027

邓阳, 龚弘强, 李宝华, 侯海峰, 焦凤萍, 李群伟. 一个跖骨短小症家系全基因组测序研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2018, 22(10): 1088-1090. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2018.10.027

引用本文:

邓阳, 龚弘强, 李宝华, 侯海峰, 焦凤萍, 李群伟. 一个跖骨短小症家系全基因组测序研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2018, 22(10): 1088-1090. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2018.10.027

DENG Yang, GONG Hong-qiang, LI Bao-hua, HOU Hai-feng, JIAO Feng-ping, LI Qun-wei. Whole genome sequencing in a family with metatarsal shortness[J]. CHINESE JOURNAL OF DISEASE CONTROL & PREVENTION, 2018, 22(10): 1088-1090. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2018.10.027

Citation:

DENG Yang, GONG Hong-qiang, LI Bao-hua, HOU Hai-feng, JIAO Feng-ping, LI Qun-wei. Whole genome sequencing in a family with metatarsal shortness[J]. CHINESE JOURNAL OF DISEASE CONTROL & PREVENTION, 2018, 22(10): 1088-1090. doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2018.10.027

一个跖骨短小症家系全基因组测序研究

doi: 10.16462/j.cnki.zhjbkz.2018.10.027

1. 泰山医学院流行病学研究所, 山东泰安 271016;
2. 西藏自治区疾病预防控制中心地方病防治研究所, 西藏拉萨 850030

基金项目:

国家自然科学基金课题（81060228，81273155）；山东省自然科学基金课题（ZR2012HL47）

作者简介:
邓阳(1988-),男,陕西咸阳人,助教,硕士。主要研究方向:病因流行病学。

中图分类号: R181.33
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出版历程
- 收稿日期: 2017-07-30
- 修回日期: 2017-11-25

Whole genome sequencing in a family with metatarsal shortness

摘要: 目的对一个跖骨短小症家系的成员进行全基因组测序，探究其可能的致病因素。方法应用Illumina HiSeq X ten测序平台对一个跖骨短小症家系中2例病例和3例正常人进行测序，测序数据经过1 000 Genomes Project和dbSNP数据库过滤，筛选出突变基因。结果跖骨短小症呈X染色体隐性遗传。在X染色体上得到1 527个特异性单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNP）。没有筛选到符合条件的特异性小片段的插入/缺失（insertion/deletion，In/del）。经过1 000 Genomes Project和dbSNP数据库比对后，得到位于11个基因上的39个特异性SNP位点，包括CCNB3、CYSLTR1、GK、NR0B1、PCYT1B、PRPS2、SHROOM4、SMS、TBL1X、TLR7、TLR8基因。结论这些基因SNP位点在我国汉族人群中也是存在的，提示本家系疾病并非单纯由遗传因素导致。
- 跖骨短小症 /
- 全基因组测序 /
- 致病因素 /
- 家系

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